اکثریت قریب به اتفاق والدین که برای جهش ژنتیکی مثبت که خطر ابتلا به ملانوم را افزایش می دهد (جدی ترین نوع سرطان پوست) را پشتیبانی می کند، از آزمایش ژنتیکی کودکان یا نوه هایشان حمایت می کند. نتایج مطالعه دو ساله در موسسه سرطان هانتسمن (HCI) در دانشگاه یوتا (U U) در شماره دسامبر مجله ژنتیک پزشکی منتشر شده است . داده ها می توانند منجر به ایجاد دستورالعمل های رسمی و مبتنی بر شواهد برای آزمایش ژنتیک افراد جوانتر از 18 سال شوند.
این مطالعه به رهبری سانسی A. Leachman، MD، Ph.D. از دانشگاه یوتا گروه پوست و لیزا G. Aspinwall، Ph.D. از دانشگاه یوتا گروه روانشناسی، هر دو محققان HCI، بررسی شده 61 بزرگسالان مورد آزمایش برای جهش CDKN2A / p16 که خطر ابتلا به ملانوم را افزایش می دهد. به طور کلی، 86.9 درصد حمایت از آزمایشات ژنتیکی ملانوما در مورد افراد زیر سن قانونی را ابراز کرده است. آنها اهمیت آگاهی ریسک و احتمال پیشرفت پیشگیری و عملکرد غربالگری را به عنوان دلایل حمایت خود ذکر کردند. هنگامی که نتایج آزمایش ژنتیکی خود را دریافت کردند، دو سال بعد، شرکت کنندگان مورد بررسی قرار گرفتند؛ نگرش آنها در این دوره پایدار باقی ماند.
Leachman می گوید: "توسعه ی دستورالعمل ها برای آزمایش ژنتیک نوجوانان پیچیده و بحث برانگیز است." "اما شناخت وضعیت ژنتیکی آنها می تواند به تصمیم گیری های مناسب در مورد شیوه زندگی آنها کمک کند. مثلا ممکن است کودکانی که ممکن است مثبت را آزمایش کنند، تصمیم به انتخاب یک کار تابستانی نکنند که از نظر قرار گرفتن در معرض تابش خورشید، مانند سپاه پاسداران، انتخاب شود."
به طور کلی، آزمایش ژنتیک کودکان توصیه می شود تنها زمانی که منافع واضح برای کودک منجر شود. به عنوان مثال، آزمودن افراد زیر سن قانونی به طور کلی در خانواده هایی که سندرم به نام پولیپ های آدنوماتوز فامیلی (FAP) نامیده می شود، باعث ایجاد پلیpi در نوجوانی می شود و خطر ابتلا به سرطان کولون در حدود 100 درصد را تأمین می کند. کودکان مبتلا به جهش ژنتیکی که باعث می شود FAP توصیه می شود غربالگری اولیه و مکرر و گاهی حتی حذف کولون برای جلوگیری از پیشرفت سرطان باشد.
با این حال، برای سایر شرایط ژنتیکی، مانند جهش های ژن BRCA1 / 2 که ممکن است بعدا در سرطان پستان و سرطان تخمدان منجر به سرطان شود، آزمایش برای افراد زیر سن توصیه نمی شود زیرا هیچ راهبرد پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد که در طول دوران کودکی مفید باشد. در واقع، یک مطالعه مشابه، به رهبری جفری بوتکین، MD، مدیر اخلاق زیستی HCI، در HCI با افرادی که آزمایش ژنتیکی برای جهش BRCA1 انجام شده بود. این نشان دهنده حمایت کمی برای آزمایش کودکان بود؛ فقط 17 درصد از آزمایشات برای فرزندان خود را پشتیبانی می کنند.
داستان های مربوطه
- بزرگترین مطالعات همیشه ژن های جدید مرتبط با فشار خون بالا را مشخص می کند
- محققان مکان خاصی را در ژنوم در ارتباط با افزایش خطر نارسایی نعوظ پیدا می کنند
- محققان عوامل خطر ژنتیکی جنسی را برای سرطان پانکراس شناسایی کردند
وندی کوهمان، MS، CGC، مشاور مشاور ژنتیک HCI و همکارانش در تحقیق، می گوید: "آزمایش ژنتیکی برای ملانوم، یک زمین متمادی است." به دلیل اینکه با جهش یا بدون آن، اقدامات غربالگری سرطان و اقدامات پیشگیری همچنان باقی می مانند. نوجوانانی که می دانند خطر ابتلا به این بیماری را دارند، فرصت های زیادی برای تغییر شیوه زندگی و انتخاب هایی دارند که به احتمال زیاد خطر ابتلا به ملانوم را کاهش می دهند. " Kohlmann می گوید کودکان با این دانش ممکن است در اقدامات نظیر افزایش غربالگری سرطان پوست و کاهش قرار گرفتن در معرض اشعه های مضر فرابنفش از طریق پوشیدن لباس های محافظ، استفاده از کرم های ضد آفتاب و اجتناب از تخت های برنزه، بیشتر سازگار باشد.
بر طبق این مطالعه، استدلال اخلاقی مربوط به استقلال کودک و تعادل آسیب ها و مزایای روحی بالقوه نیز در مورد آزمایش ژنتیکی برای افراد زیر سن قانونی مطرح شده است. با این حال، این نگرانی ها توسط شرکت کنندگان در مطالعه به ندرت مطرح شد. در حالی که بیش از یک سوم کسانی که مورد بررسی قرار گرفتند، نشان دادند که سطح بلوغ کودک را در تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیک در نظر می گیرند، تنها دو نفر از پاسخ دادن به همه اطفال به علت احتمال ایجاد نگرانی و استرس، مخالف بودند. به عبارت دیگر، اکثر پاسخ های شرکت کننده به نظر نمی رسید که مطابق با نگرانی های اخلاقی اغلب مطرح شده باشد.
Aspinwall می گوید: "مردم می توانند از این دانش استفاده کنند تا بتوانند خطر سرطان خانوادگی خود را مدیریت کنند." نویسندگان دیگر این تحقیق عبارتند از جنیفر تابر، MS، و رید داو، همچنین از U U گروه روانشناسی.
- ۰ ۰
- ۰ نظر
