تفسیر عملکرد چندگانه ممکن است نشانه ای برای اوتیسم باشد

بر اساس یک مطالعه جدید منتشر شده در 9 ژوئن در مجله Nature توسط ده ها تن از محققان اوتیسم در سراسر جهان، از جمله Yale، تفکیک توابع چندین ژن نادر ممکن است در درک عوامل ژنتیکی که باعث اختلالات طیفی اوتیسم (ASDs) می شوند، باشد. کارگردان کودک مرکز تحقیقاتی فردر رابرت ولکر، MD

ASD ها گروهی از شرایطی هستند که با اختلالات در تعامل و ارتباطات اجتماعی و حضور رفتارهای محدود و تکراری مشخص شده اند. افراد مبتلا به ASD در پیشرفت شناختی بسیار متفاوتند، که می تواند از حد بالا تا ناتوانی فکری متغیر باشد.

داستان های مربوطه

• کشف به تعیین نقش ژنتیک در توسعه اختلالات روانپزشکی کمک می کند
• روبات ها می توانند به بهبود مهارت های اجتماعی کودکان ASD کمک کنند
• کشف ژن جدید می تواند منجر به درک بهتر حساسیت به مواد شیمیایی انسان شود

ASD ها شناخته شده هستند بسیار ارثی هستند، اما دانشمندان هنوز هم برای عوامل تعیین کننده ژنتیکی جستجو می کنند. به جای تمرکز بر یک ژن تنها مسئول ASD ها، آنها به دنبال تغییرات نسخه کپی (CNV) هستند که مقدار غیر معمول یک ژن هستند. یک بار تصور می شد که مردم دو نسخه از یک ژن یکی از پدر و یکی از مادران دارند اما یافته ها نشان داده اند که تعداد نسخه ها ممکن است متفاوت باشد. یک فرد می تواند تنها یک نسخه از یک ژن یا سه نسخه از یک ژن را داشته باشد یا ژنهایشان را از دست ندهند. بعضی اوقات CNV ها نادر بودند، اما آنها کاملا معمولی هستند. حذف یا کپی برداری از بسیاری از ژن ها می تواند هیچ تاثیری نداشته باشد، اما تغییرات ژن های دیگر با بیماری هایی مانند سرطان پستان یا بیماری Chrohn مرتبط است.

در این مطالعه Volkmar و همکارانش با بررسی ویژگی های ژنوم گسترده ای از تغییرات نسخه نادر در ASD انجام شده است. آنها 996 نفر را با ASD زادگاه اروپایی مقایسه کردند و به 1287 نفر که به عنوان کنترل مورد استفاده قرار میگرفتند. آنها دریافتند که بسیاری از این CNV ها در تنظیم فرآیندهای سیستم عصبی مرکزی نقش دارند. شناسایی فرآیندهای مربوط به این ژن ها و سپس ردیابی آنها در مدل های حیوانی ممکن است منجر به درک بهتر این اختلال شود و همچنین به دنبال یافتن درمان های نوآورانه باشد.

مرکز مشاوره نزدیک

والکمار، ایروینگ ب. هریس، استاد روانپزشکی کودکان، کودکان و روانشناسی دانشکده پزشکی دانشگاه ییل گفت: "این مقاله نشان می دهد که عوامل ژنتیکی بسیار مهم در ایجاد اوتیسم هستند. "این کار بر روی کار قبلی است که چند ژن بالقوه نامزد شناسایی را شناسایی کرده است و تاکید می کند که ژن های متعددی که باعث ایجاد اوتیسم می شوند ممکن است وجود داشته باشد."